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Feb. 01, 2013

De padres científicos, ¿hijos autistas?

by Investigación y Ciencia

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Originalmente publicado por Simon Baron-Cohen, profesor de psicopatología del desarrollo en la Universidad de Cambridge y director del Centro de Investigación del Autismo, en Investigación y Ciencia

Con mi colaboradora Sally Wheelwright encuesté en 1997 a una muestra de casi dos mil familias del Reino Unido. A alrededor de la mitad las incluimos porque tenían, al menos, un niño con autismo, trastorno del desarrollo que provoca comportamientos obsesivos y dificulta la comunicación e interacción con los demás. Las otras familias te- nían hijos a los que se les había diagnosticado el síndrome de Tourette, el de Down o retrasos en el lenguaje, pero no autismo. Hacíamos a los progenitores esta sencilla pregunta: ¿en qué trabajan ustedes? Muchas de las madres

no habían trabajado fuera del hogar, así que no nos aportaban un dato que nos resultase útil, pero los resultados correspondien- tes a los padres fueron fascinantes: el 12,5 por ciento de los padres de los autistas eran ingenieros, frente a solo un 5 por ciento de los padres de los niños sin autismo. 
 
De forma análoga, el 21,2 por ciento de los abuelos (mascu-linos) de esos niños con autismo habían sido ingenieros, fren- te a un 2,5 por ciento de los abuelos de los niños sin autismo. La pauta se repetía en las dos ramas de la familia. Era más fre- cuente que el padre de las mujeres con niños autistas hubiera sido ingeniero, y también que estas se hubieran casado con al- guien cuyo padre lo había sido.
 
¿Coincidencia? Me parece que no.
 
Entre las posibles explicaciones se cuenta un fenómeno, el «emparejamiento selectivo» o «emparejamiento por afinidad», que viene a ser algo así como eso de «cada oveja con su pare- ja». Me topé con la idea en 1978, en la Universidad de Oxford, durante un cursillo de estadística para estudiantes, cuando la instructora me dijo —posiblemente para hacer más amena esa disciplina— que los compañeros sexuales no lo son por puro azar. Al pedirle que fuese más explícita, me puso como ejemplo la estatura: las personas altas tienden a emparejarse con per- sonas altas y las bajas, con las bajas. La estatura no es la única característica que influye, consciente o inconscientemente, en la elección de pareja. La edad o el tipo de personalidad cuen- tan también, entre otros factores. Ahora, treinta años después, mis colaboradores y yo estamos verificando si el emparejamien- to por afinidad puede explicar la persistencia del autismo en la población general. ¿Sería posible que las personas de mentalidad técnica (caso de ingenieros, científicos, informáticos o mate- máticos), al casarse con individuos de igual mentalidad, o cuan- do lo hacen sus hijos, transmitiesen grupos asociados de genes que no solo dotasen a su progenie de talentos cognitivos úti- les, sino que aumentasen también la probabilidad de que ma- nifieste el autismo?
 
Comprobación del sistema
Comencé a estudiar el autismo en los años ochenta. Por enton- ces, la teoría psicogénica del autismo —que la causa del autismo reside en el desinterés afectivo de las madres por sus hijos— ha- bía sufrido una refutación completa. Michael Rutter, en la ac- tualidad en el King’s College de Londres, y otros que habían es- tudiado el autismo en gemelos habían hecho ver que era muy heredable. La genética interviene, no el comportamiento de los padres.
Hoy se sabe que la probabilidad de que un gemelo univite- lino de un autista desarrolle autismo es alrededor de 70 veces mayor que para individuos que no estén emparentados. Se han descubierto asociaciones entre el autismo y genes específicos, pero no se ha encontrado un grupo de genes que pronostique en quiénes se desarrollará el trastorno. La genética del autismo es mucho más compleja que eso. No obstante, mi interés se ha centrado en saber por qué, para empezar, sobreviven los genes del autismo. El autismo limita la capacidad de reconocer e iden- tificar las emociones ajenas y dificulta las relaciones con los de- más, lo que, a su vez, reduce las posibilidades del autista de te- ner descendencia a la que transferir sus genes.
Una posibilidad es que los genes responsables del autismo persistan generación tras generación porque se cohereden con genes asociados a ciertas capacidades cognitivas comunes a los autistas y a las personas de mentalidad técnica, ese tipo de per- sonas a la que en inglés coloquial algunos llamarían geeks, «bi- chos raros» apasionados por la tecnología en alguno de sus as- pectos. En pocas palabras, algunos geeks podrían vehicular los genes del autismo: tal vez no manifiesten signos de autismo grave en su vida, pero cuando se emparejan y procrean, sus hi- jos pueden cargar una doble dosis de genes y rasgos autistas. De este modo, el emparejamiento por afinidad entre personas de mentalidad técnica podría propagar los genes del autismo.
Dado que geek no es precisamente un término científico, y que a algunos quizá les parezca peyorativo, tuve que formular una definición más precisa de las capacidades cognitivas com- partidas por las personas de mentalidad técnica y los autistas. Hace unos diez años, encuestamos junto con Wheelwright a cerca de cien familias que tenían al menos un hijo autista; les hicimos otra pregunta fundamental: ¿en qué consiste la obse- sión de su hijo? Recibimos respuestas muy variadas: la memo- rización de horarios de ferrocarriles, aprenderse los nombres de cada miembro de una categoría (dinosaurios, coches o se- tas, por ejemplo), situar en determinadas posiciones los inte- rruptores eléctricos de la casa y dejar correr el agua en el fre- gadero o el lavabo y salir corriendo al exterior para ver cómo sale por el desagüe.
 
A primera vista, esos comportamientos tan dispares no pa- recen compartir gran cosa, pero todos son ejemplos de sistema- tización. Defino sistematización como un impulso que conduce a analizar o construir sistemas, sean mecánicos (como un co- che o un ordenador), naturales (la nutrición) o abstractos (las matemáticas). La sistematización no se restringe a la tecnolo- gía, la ingeniería y las matemáticas. Algunos sistemas son inclu- so de carácter social, como los negocios, y otros entrañan ambiciones artísticas, como la danza clásica o tocar el piano. Todos los sistemas se atienen a reglas. Al sistematizar se identifican las reglas que gobiernan el sistema para poder predecir su fun- cionamiento. Este impulso fundamental de sistematizar podría explicar por qué a los autistas les encanta la repetición y se re- sisten a los cambios inesperados.
 
De nuevo en colaboración con Wheelwright, actualmente en la Universidad de Southampton, sometí a prueba la posi- ble conexión entre la sistematización y el autismo. Descubri- mos que los niños con síndrome de Asperger (una forma de autismo que no entraña deficiencias de lenguaje o de inteligen- cia) superaban en tests de comprensión mecánica a niños de mayor edad que se estaban desarrollando de modo ordinario. Descubrimos también que, en promedio, los niños y los adul- tos con síndrome de Asperger obtenían puntuaciones más eleva- das en las medidas de la sistematización, se basasen en sus pro- pias respuestas o en las de sus padres. Finalmente, encontramos que los individuos con Asperger obtenían puntuaciones superio- res en los tests de atención a los detalles. La atención a los deta- lles es condición previa para una buena sistematización. Cuan- do se trata de comprender un sistema, hay todo un mundo de diferencia entre detectar correctamente los pequeños detalles y errar en una diminuta variable del sistema (piénsese en las consecuencias de un error en un dígito al efectuar un cálculo). Cuando aplicamos a padres y madres de niños autistas este test de atención, resultaron ser más rápidos y precisos que progeni- tores de los niños con un desarrollo ordinario.
 
No son los ingenieros las únicas personas de mentalidad técni- ca que podrían albergar genes del autismo. En 1998, Wheelwright y el autor vimos que los estudiantes de matemáticas de la Uni- versidad de Cambridge respondían que se les había diagnosti- cado formalmente autismo con una frecuencia relativa nueve veces mayor que los de humanidades; en la noción de autismo se incluía el síndrome de Asperger, que en la próxima edición del DSM-V —prevista para 2013—, el manual de referencia que establece los criterios para definir y diagnosticar los trastornos mentales, va a quedar integrado en un categoría más amplia, la de los «trastornos del espectro del autismo». Solo un 0,2 por ciento de los estudiantes de humanidades sufría de autismo, ci- fra no muy distinta de la registrada por entonces en la pobla- ción general; en cambio, nada menos que el 1,8 por ciento de los estudiantes de matemáticas lo padecían. También descubri- mos que la frecuencia del autismo entre los hermanos de mate- máticos era cinco veces mayor que entre los hermanos de estu- diantes de humanidades.
 
Para otra verificación del posible vínculo entre autismo y ma- temáticas, creamos una métrica para evaluar en la población general los rasgos asociados con el autismo; la llamamos «co- ciente de espectro autista». Consta de 50 componentes, repre- sentativos de otros tantos rasgos. Nadie puntúa cero en el test. En promedio, los hombres con un desarrollo ordinario puntúan 17 sobre 50; las mujeres, 15 sobre 50. Los autistas suelen sacar más de 32. Sometimos al test a vencedores de la Olimpiada Ma- temática Británica; puntuaron, en promedio, 21 sobre 50. Este patrón sugiere que, con independencia de los diagnósticos ofi- ciales, el talento matemático se asociaba también a un mayor número de rasgos de autismo.
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El fenómeno Silicon Valley
Una de las formas de verificar la teoría del emparejamiento por afinidad consiste en comparar parejas en las que ambos miem- bros sean intensamente sistematizadores con parejas en las que solo uno, o ninguno, lo sea. En las parejas de dos sistematizadores pudiera ser más probable una descendencia autista. He creado con mis cola- boradores un sitio en la Red donde los padres pueden comunicar sus estudios universitarios, sus ocupaciones actuales y si sus hijos presen- tan autismo o no (www.cambridgepsychology. com/graduateparents).
Entre tanto, estamos explorando la teoría desde otros ángulos. Si existieran genes para la aptitud técnica asociados a genes del autismo, el autismo debería ser más frecuente en aque- llos lugares donde moran, trabajan y se casan las gentes más sistematizadoras: lugares como Si- licon Valley, el «valle del Silicio», en California, donde, según algunos, la incidencia del autismo es hasta diez veces superior al promedio de la población general.
Los médicos de Bangalore, el «valle del Silicio» de India, han llevado a cabo observaciones similares. Antiguos alumnos del MIT (Instituto de Tecnología de Massachusetts) han informado de tasas de autismo entre sus hijos diez veces mayores que la media. Des- dichadamente, no se han realizado estudios detallados y siste- máticos en Silicon Valley, en Bangalore o en el MIT, por lo que estas observaciones siguen siendo solo anecdóticas.
 
No obstante, sí he investigado con mis colaboradores las ta- sas de autismo en Eindhoven, el «valle del Silicio» holandés. Philips ha sido allí, desde 1891, una gran creadora de puestos de trabajo, e IBM tiene una filial en la ciudad. Alrededor del 30 por ciento de los puestos de trabajo de Eindhoven correspon- den al sector de las tecnologías de la información. Eindhoven cuenta también con una importante universidad politécnica y alberga el High Tech Campus, un centro para la alta tecnología que viene a ser el homólogo holandés del MIT. Hemos compa- rado las tasas de autismo en Eindhoven con las de dos ciudades holandesas de tamaño similar: Utrecht y Haarlem.
 
Solicitamos en 2010 a todas las escuelas de esas tres ciu- dades que indicasen cuántos de sus alumnos habían recibido un diagnóstico de autismo. Participaron en total 369 escue- las, que aportaron información sobre 62.505 niños. Encontra- mos que la tasa de autismo en Eindhoven era casi tres veces mayor (229 por 10.000) que en Haarlem (84 por 10.000) o en Utrecht (57 por 10.000).
 
Mentes masculinas
A la par que comprobamos los vínculos entre el autismo y la tendencia sistematizadora, indagamos por qué el autismo se presenta con mucha mayor frecuencia en los niños que en las niñas. En el autismo clásico, la proporción por sexos es de cua- tro niños por cada niña. En el Asperger, puede que sea de has- ta nueve niños por cada niña.
Análogamente, una tendencia fuerte a sistematizar es mucho más común en hombres que en mujeres. En la infancia, los niños suelen interesarse más que las niñas por los sistemas mecánicos (vehículos de juguete) o los juegos de construcción (Lego, por ejemplo). En la edad adulta, la presencia masculina es superior a la femenina en la tecnología, la ingeniería, las matemáticas y las ciencias, con la excepción de las ciencias centradas en las perso- nas, como la psicología clínica o la medicina. Hemos estado in- vestigando si la concentración elevada de testosterona en el feto, de la que hace mucho se sabe que interviene en «masculinizar» el desarrollo del cerebro en los animales, guar- da correlación con una fuerte tendencia a siste- matizar y con otros rasgos asociados al autismo. Un feto masculino humano produce al menos el doble de testosterona que uno femenino.

Para verificar esas ideas, junto con Bonnie Auyeung, del Centro de Investigación del Autis- mo de Cambridge, estudiamos a 235 embaraza- das a quienes se había practicado una amniocen- tesis, que consiste en tomar mediante una larga aguja muestras del fluido amniótico en el que flota el feto. Observamos que a más testostero- na alrededor del feto en el seno materno, mayo- res eran el posterior interés de los niños por los sistemas, su atención a los detalles y el número de rasgos que presentaban asociados al autismo. Investigadores de Cambridge y de Dinamarca es- tán colaborando ahora para comprobar si los ni- ños que han llegado a manifestar autismo estu- vieron expuestos a elevadas concentraciones de testosterona en el seno materno.
 
Si la testosterona fetal desempeñase un papel importante en el autismo, las mujeres autistas tendrían que estar, en cier- tos aspectos, especialmente masculinizadas. Hay indicios de que es así. Las niñas autistas parecen preferir juguetes típicos de niños. En las mujeres con autismo y en sus madres es alta la incidencia del síndrome del ovario poliquístico, causado por un exceso de testosterona y que se caracteriza por ciclos mens- truales irregulares, retraso de la entrada en la pubertad e hir- sutismo (vello excesivo).
 
Si la testosterona prenatal interviene en el autismo, no lo hace sola. Se comporta epigenéticamente: modifica la expre- sión de los genes e interacciona con otras moléculas impor- tantes. Por otra parte, es improbable que el supuesto vínculo del autismo y la sistematización, de ser confirmada por estu- dios ulteriores, abarque toda la complejidad de la genética del autismo. Y tampoco se ha de extraer la conclusión simplista de que todas las personas con mentalidad técnica son portadoras de genes del autismo.
 
Investigar por qué ciertos colectivos presentan porcenta- jes más elevados de autismo y verificar si los genes que con- tribuyen a este trastorno guardan correlación con genes de la aptitud técnica pudiera ayudarnos a saber por qué se desarro- lla a veces el cerebro humano de un modo distinto del habi- tual. Los autistas, cuya mente difiere de lo que consideramos corriente, a menudo presentan tanto discapacidades como ap- titudes excepcionales. Los genes que contribuyen al trastorno quizá coincidan en parte con los genes responsables de la sin- gular cualidad humana de comprender con extraordinario de- talle cómo funciona el mundo, de apreciar la belleza de las es- tructuras inherentes a la naturaleza, la tecnología, la música y las matemáticas.
 
PARA SABER MÁS 
The essential difference: The truth about the male and female brain. Simon Baron-Cohen. Basic Books, 2004. (En español: La gran diferencia: Cómo son realmente los cerebros de hombres y mujeres. Amat Editorial, 2005).
Sex differences in the brain: Implications for explaining autism. Simon Baron-Cohen et al. en Science, vol. 310, págs. 819-823; 4 de noviembre de 2005.
Autism and Asperger syndrome: The Facts. Simon Baron-Cohen. Oxford University Press, 2008. (En español: Autismo y síndrome de Asperger. Alianza Editorial, 2010)
Why are autism spectrum conditions more prevalent in males? Simon Baron-Cohen et al. en PloS Biology, vol. 9, n.o 6, art. n.o e1001081; 14 de junio de 2011. 
Originalmente publicado por Simon Baron-Cohen, profesor de psicopatología del desarrollo en la Universidad de Cambridge y director del Centro de Investigación del Autismo, en Investigación y Ciencia
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