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Mar. 21, 2012

Avances en una cura para el Síndrome de Rett

by Luis Quevedo

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¿Y si pudiéramos curar el síndrome de Rett con un transplante de médula ósea? Esta es la potente especulación que fácilmente se deriva de un artículo publicado en la revista Nature esta semana.
 
Un grupo de científicos de la Universidad de Virginia, Estados Unidos, ha conseguido detener y revertir el Síndrome de Rett en ratones modelo de esa enfermedad.
 
Que es Síndrome de Rett
El Síndrome de Rett -RTT en sus siglas en inglés- forma parte de lo que se conoce como Transtornos del Espectro Autista y afecta, casi exclusivamente, a mujeres. Es un desorden del desarrollo del sistema nervioso que afecta a la materia gris del cerebro reduciendo su velocidad de crecimiento, a veces hasta provocar microcefalia. Otros síntomas típicos son los movimientos repetitivos, problemas gastrointestinales y falta de habilidades verbales. Afecta a una de cada 10.000 o 23.000 -según diferentes estudios- niñas nacidas en todo el mundo. El Síndrome de Rett se ha vinculado a la mutación del gen MeCP2, que se encuentra en el cromosoma X y que codifica una proteína que regula la expresión de otros genes.

En este vídeo se puede ver a un ratón modelo para RTT, con el gen MeCP2 mutado. Vídeo de Adrian Bird, University of Edinburgh, via NewScientist.

En este vídeo puede verse al mismo modelo de ratón al que se le ha revertido la sintomatología al reactivar MeCP2. Vídeo de Adrian Bird, University of Edinburgh, via NewScientist.
La investigación
El equipo de la Universidad de Virginia ha conseguido revertir los síntomas del RTT. Al contrario que en el caso de los vídeos mostrado más arriba, no se trata de desactivar para luego reactivar el gen MeCP2. Lo que han intentado es “reparar” un situación similar a la que se da en los afectados de verdad. Han usando un modelo de ratón que tiene una mutación en el gen MeCP2 y que, por tanto, no produce la proteína methyl-CpG-binding protein, convirtiéndolo en un modelo para RTT. El objetivo del grupo era estudiar el rol de un tipo celular concreto en la enfermedad, la microglía, implicada en la limpieza y el reciclaje de material de desecho celular en el cerebro. Las funciones de la microglía se sabe que son de vital importancia porque evitan inflamaciones y muerte celular en el cerebro que pueden resultar muy dañinas.
 
La idea esencial es que si al fallar MeCP2 la microglía no puede llevar a cabo sus funciones de limpieza del tejido, tal vez las inflamaciones que se deriven puedan estar, de algún modo, tras la causa del RTT.
 
Para hacerlo, lo primero que tuvieron que hacer fue eliminar las células -sin MeCP2- del cerebro de los ratones que ya estaban mostrando síntomas del avance de la enfermedad. Esto lo consiguieron irradiando el cuerpo del ratón para inutilizar la médula ósea. Después, hicieron un transplante de médula de ratones sanos y estudiaron el resultado: los ratones modelo para RTT tienen una mayor esperanza de vida, su respiración se normalizó, reduciéndose las apneas características del síndrome y su peso se normalizó hasta casi el de los ratones no afectados, además de tener una actividad locomotora normal. Para comprobar el grado de importancia de la microglía en este ensayo, los investigadores bloquearon la radiación mediante una placa de plomo en la zona de la cabeza de algunos ratones. Éstos -que no habáin perdido su microglía, con un MeCP2 no funcional, en el cerebro- no se recuperaron.
 
Perspectivas
Queda por comprobar si los resultados son aplicables a humanos y, como sugieren los investigadores en el artículo, el injerto de médula ósea es una prometedora vía terapéutica para el Síndrome de Rett, también en humanos.
Vídeo producido por Jeff Canavan de NewsAnimation para el Rett Syndrome Research Trust. Accede aquí a la transcripción en español.
Queremos agradecer a la Dra. Marian Mellén, Postdoctoral Fellow de la Rockefeller University, su consejo y ayuda en la redacción de este artículo.
Artículo original Nature Wild-type microglia arrest pathology in a mouse model of Rett syndrome doi:10.1038/nature10907
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About Luis Quevedo

Luis is the Spanish Language Producer for NPR-Science Friday/ Recovering scientist that moved away from the bench and towards the light of the cathode ray tube of tv. He is a filmmaker, writer, producer, tv-host, and cultural agitator.

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